Zelfs de kleinste verandering in DNA kan grote gevolgen hebben. Een puntmutatie is een verandering van één enkele nucleotide: de vervanging, invoeging of verwijdering van één base. Vervangingen komen het meest voor en worden geclassificeerd als transities of transversies.

Een stille substitutie laat het aminozuur onveranderd vanwege code-degeneratie. Een missense-mutatie verandert één aminozuur; een nonsense-mutatie creëert een vroegtijdig stopcodon. Invoegingen of verwijderingen van één base veroorzaken frameshifts, tenzij ze in veelvouden van drie voorkomen.

Puntmutaties ontstaan ​​door replicatiefouten of DNA-schade. Veel ziekteverwekkende allelen zijn puntmutaties, waaronder de klassieke sikkelcelmutatie. Sequentieanalyse detecteert ze met grote nauwkeurigheid. De effecten variëren van geen effect tot volledig functieverlies van het eiwit, afhankelijk van de locatie en het type mutatie.

• Verandering die één enkele nucleotide beïnvloedt.
• Omvat vervangingen, invoegingen en verwijderingen.
• Kan stil, onbedoeld of onzinnig zijn.
• Een veelvoorkomende oorzaak van genetische variatie en ziekte.