I sebemenší změna v DNA může mít velké následky. Bodová mutace je změna jediného nukleotidu – substituce, inzerce nebo delece jedné báze. Substituce jsou nejběžnější a klasifikují se jako tranzice nebo transverze.

Tichá substituce ponechává aminokyselinu beze změny kvůli degeneraci kódu. Missense mutace mění jednu aminokyselinu; nesmyslná mutace vytváří předčasný stop kodon. Jednobázové inzerce nebo delece způsobují posuny čtecího rámce, pokud se nevyskytují v násobcích tří.

Bodové mutace vznikají v důsledku replikačních chyb nebo poškození DNA. Mnoho alel způsobujících onemocnění jsou bodové mutace, včetně klasické srpkovité anémie. Sekvenování je detekuje s vysokou přesností. Jejich účinky se pohybují od žádných až po úplnou ztrátu funkce proteinu, v závislosti na umístění a typu.

• Změna ovlivňující jediný nukleotid
• Zahrnuje substituce, inzerce a delece
• Může být tiché, nesmyslné nebo nesmyslné
• Častá příčina genetických variací a onemocnění