Den minsta förändring i DNA kan ändå få stora konsekvenser. En punktmutation är en förändring av en enskild nukleotid – substitution, insättning eller deletion av en bas. Substitutioner är de vanligaste och klassificeras som övergångar eller transversioner.

En tyst substitution lämnar aminosyran oförändrad på grund av koddegeneration. En missense-mutation förändrar en aminosyra; en nonsensmutation skapar ett för tidigt stoppkodon. Insertioner eller deletioner med en enda bas orsakar läsramsskiftningar såvida de inte inträffar i multiplar av tre.

Punktmutationer uppstår på grund av replikationsfel eller DNA-skador. Många sjukdomsframkallande alleler är punktmutationer, inklusive den klassiska sicklecellssubstitutionen. Sekvensering detekterar dem med hög noggrannhet. Deras effekter varierar från ingen till fullständig förlust av proteinfunktion, beroende på plats och typ.

• Förändring som påverkar en enskild nukleotid
• Inkluderar substitutioner, infogningar och borttagningar
• Kan vara tyst, meningslös eller nonsens
• Vanlig orsak till genetisk variation och sjukdom