Incluso el cambio más pequeño en el ADN puede tener grandes consecuencias. Una mutación puntual es la alteración de un solo nucleótido: sustitución, inserción o eliminación de una base. Las sustituciones son las más comunes y se clasifican como transiciones o transversiones.

Una sustitución silenciosa deja el aminoácido sin cambios debido a la degeneración del código. Una mutación de sentido erróneo cambia un aminoácido; una mutación sin sentido crea un codón de parada prematuro. Las inserciones o deleciones de una sola base provocan cambios en el marco de lectura, a menos que ocurran en múltiplos de tres.

Las mutaciones puntuales surgen de errores de replicación o daños en el ADN. Muchos alelos causantes de enfermedades son mutaciones puntuales, incluida la clásica sustitución de células falciformes. La secuenciación las detecta con gran precisión. Sus efectos varían desde la ausencia de efecto hasta la pérdida total de la función proteica, según su ubicación y tipo.

• Cambio que afecta a un solo nucleótido
• Incluye sustituciones, inserciones y eliminaciones.
• Puede ser silencioso, malinterpretado o absurdo.
• Causa común de variación genética y enfermedad