A mais pequena alteração no ADN pode ainda ter grandes consequências. Uma mutação pontual é uma alteração de um único nucleótido — substituição, inserção ou deleção de uma base. As substituições são as mais comuns e são classificadas como transições ou transversões.

Uma substituição silenciosa deixa o aminoácido inalterado devido à degeneração do código genético. Uma mutação missense altera um aminoácido; uma mutação sem sentido cria um códon de paragem prematuro. As inserções ou eliminações de uma única base provocam alterações na fase de leitura, a menos que ocorram em múltiplos de três.

As mutações pontuais surgem de erros de replicação ou de danos no ADN. Muitos alelos causadores de doença são mutações pontuais, incluindo a clássica substituição da anemia falciforme. O sequenciamento deteta-as com alta precisão. Os seus efeitos variam de nenhum até à perda completa da função proteica, dependendo da localização e do tipo.

• Alteração que afeta um único nucleótido
• Inclui substituições, inserções e eliminações.
• Pode ser silencioso, sem sentido ou sem nexo.
• Causa comum de variação genética e doença