Ακόμα και η μικρότερη αλλαγή στο DNA μπορεί να έχει μεγάλες συνέπειες. Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια αλλοίωση ενός μόνο νουκλεοτιδίου—υποκατάσταση, εισαγωγή ή διαγραφή μίας βάσης. Οι υποκαταστάσεις είναι οι πιο συνηθισμένες και ταξινομούνται ως μεταβάσεις ή μετατροπές.

Μια σιωπηλή υποκατάσταση αφήνει το αμινοξύ αμετάβλητο λόγω εκφυλισμού του κώδικα. Μια μετάλλαξη missense αλλάζει ένα αμινοξύ. Μια μετάλλαξη nonsense δημιουργεί ένα πρόωρο κωδικόνιο λήξης. Οι εισαγωγές ή οι διαγραφές μίας βάσης προκαλούν μετατοπίσεις πλαισίου, εκτός εάν εμφανίζονται σε πολλαπλάσια του τρία.

Οι σημειακές μεταλλάξεις προκύπτουν από σφάλματα αντιγραφής ή βλάβη στο DNA. Πολλά αλληλόμορφα που προκαλούν ασθένειες είναι σημειακές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης της κλασικής δρεπανοκυτταρικής υποκατάστασης. Η αλληλούχιση τα ανιχνεύει με υψηλή ακρίβεια. Οι επιπτώσεις τους κυμαίνονται από μηδενική έως πλήρη απώλεια της πρωτεϊνικής λειτουργίας, ανάλογα με την τοποθεσία και τον τύπο.

• Αλλαγή που επηρεάζει ένα μόνο νουκλεοτίδιο
• Περιλαμβάνει αντικαταστάσεις, εισαγωγές και διαγραφές
• Μπορεί να είναι σιωπηλό, παρανοϊκό ή ανοησίες
• Συχνή αιτία γενετικής ποικιλομορφίας και ασθένειας