Даже самые незначительные изменения в ДНК могут иметь серьезные последствия. Точечная мутация — это изменение одного нуклеотида: замена, вставка или удаление одной основы. Замены являются наиболее распространенными и классифицируются как транзиции или трансверсии.

Молчаливая замена оставляет аминокислоту неизменной из-за вырожденности кода. Миссенс-мутация изменяет одну аминокислоту; нонсенс-мутация создает преждевременный стоп-кодон. Вставки или делеции одной нуклеотидной пары вызывают сдвиг рамки считывания, если только они не происходят в количестве, кратном трем.

Точечные мутации возникают в результате ошибок репликации или повреждения ДНК. Многие аллели, вызывающие заболевания, являются точечными мутациями, включая классическую серповидноклеточную анемию. Секвенирование позволяет обнаружить их с высокой точностью. Их воздействие варьируется от полного отсутствия до полной потери функции белка, в зависимости от локализации и типа мутации.

• Изменение, затрагивающее один нуклеотид
• Включает замены, вставки и удаления.
• Может быть молчаливым, бессмысленным или бессмыслицей.
• Распространенная причина генетической изменчивости и заболеваний.