DNA'daki en küçük değişiklik bile büyük sonuçlar doğurabilir. Nokta mutasyonu, tek bir nükleotidin değişimidir; bir bazın yerine geçmesi, eklenmesi veya silinmesidir. Yer değiştirmeler en yaygın olanıdır ve geçiş veya dönüşüm olarak sınıflandırılır.

Sessiz bir ikame, kod dejenerasyonu nedeniyle amino asidi değiştirmez. Yanlış anlamlı bir mutasyon bir amino asidi değiştirir; anlamsız bir mutasyon ise erken bir durdurma kodonu oluşturur. Tek bazlı eklemeler veya silmeler, üçün katları şeklinde meydana gelmedikleri sürece çerçeve kaymalarına neden olur.

Nokta mutasyonları, replikasyon hatalarından veya DNA hasarından kaynaklanır. Birçok hastalığa neden olan alel, klasik orak hücre ikamesi de dahil olmak üzere nokta mutasyonlarıdır. Dizileme, bunları yüksek doğrulukla tespit eder. Etkileri, konumlarına ve türlerine bağlı olarak, hiç etki göstermemekten protein fonksiyonunun tamamen kaybına kadar değişir.

• tek bir nükleotidi etkileyen değişiklik
• Yer değiştirmeleri, eklemeleri ve silmeleri içerir.
• Sessiz, anlamsız veya saçma olabilir.
• Genetik varyasyonun ve hastalıkların ortak nedeni