A DNS legkisebb változásának is komoly következményei lehetnek. A pontmutáció egyetlen nukleotid megváltozása – egy bázis szubsztitúciója, inszerciója vagy deléciója. A szubsztitúciók a leggyakoribbak, és átmeneteknek vagy transzverzióknak minősülnek.

A csendes szubsztitúció a kód degenerációja miatt változatlanul hagyja az aminosavat. A misszensz mutáció egy aminosavat változtat meg; a nonszensz mutáció egy korai stopkodont hoz létre. Az egybázisú inszerciók vagy deléciók kereteltolódást okoznak, kivéve, ha három többszörösében fordulnak elő.

A pontmutációk replikációs hibákból vagy DNS-károsodásból erednek. Sok betegséget okozó allél pontmutáció, beleértve a klasszikus sarlósejtes szubsztitúciót is. A szekvenálás nagy pontossággal kimutatja őket. Hatásuk a fehérjefunkció teljes elvesztéséig terjed, a helytől és a típustól függően.

• Egyetlen nukleotidot érintő változás
• Tartalmazza a szubsztitúciókat, inszerciókat és deléciókat
• Lehet csendes, értelmetlen vagy nonszensz
• A genetikai variációk és betegségek gyakori okai