Selbst kleinste Veränderungen der DNA können weitreichende Folgen haben. Eine Punktmutation ist die Veränderung eines einzelnen Nukleotids – der Austausch, die Einfügung oder die Löschung einer Base. Austausche sind am häufigsten und werden in Transitionen und Transversionen unterteilt.

Eine stumme Substitution lässt die Aminosäure aufgrund der genetischen Degeneration unverändert. Eine Missense-Mutation verändert eine Aminosäure; eine Nonsense-Mutation erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon. Einzelbasen-Insertionen oder -Deletionen verursachen Leserasterverschiebungen, es sei denn, sie treten in Dreiergruppen auf.

Punktmutationen entstehen durch Replikationsfehler oder DNA-Schäden. Viele krankheitsverursachende Allele sind Punktmutationen, darunter die klassische Sichelzellanämie-Substitution. Sequenzierung ermöglicht deren hochpräzise Erkennung. Ihre Auswirkungen reichen von keiner bis zum vollständigen Funktionsverlust des Proteins, abhängig von Ort und Art der Mutation.

• Veränderung, die ein einzelnes Nukleotid betrifft
• Beinhaltet Ersetzungen, Einfügungen und Löschungen.
• Kann stumm, sinnlos oder Unsinn sein.
• Gemeinsame Ursache für genetische Variation und Krankheit