Cea mai mică modificare a ADN-ului poate avea consecințe majore. O mutație punctuală este o modificare a unui singur nucleotid - substituție, inserție sau ștergere a unei baze. Substituțiile sunt cele mai frecvente și sunt clasificate ca tranziții sau transversii.

O substituție silențioasă lasă aminoacidul neschimbat din cauza degenerării codului. O mutație missense modifică un aminoacid; o mutație nonsens creează un codon stop prematur. Inserțiile sau delețiile cu o singură bază provoacă schimbări de cadru, cu excepția cazului în care apar în multipli de trei.

Mutațiile punctuale apar din cauza erorilor de replicare sau a deteriorării ADN-ului. Multe alele care cauzează boli sunt mutații punctuale, inclusiv substituția clasică cu celule falciforme. Secvențierea le detectează cu o precizie ridicată. Efectele lor variază de la zero până la pierderea completă a funcției proteinelor, în funcție de locație și tip.

• Schimbare care afectează un singur nucleotid
• Include substituții, inserții și eliminări
• Poate fi tăcut, fără sens sau fără sens
• Cauză comună a variației genetice și a bolilor