DNA의 아주 작은 변화라도 큰 결과를 초래할 수 있습니다. 점 돌연변이는 단일 뉴클레오티드의 변형, 즉 하나의 염기 치환, 삽입 또는 삭제를 말합니다. 치환이 가장 흔하며, 전이(transition)와 전위(transversion)로 분류됩니다.

침묵 치환은 코드 퇴화 때문에 아미노산을 변화시키지 않습니다. 미스센스 돌연변이는 하나의 아미노산을 변화시키고, 넌센스 돌연변이는 조기 종결 코돈을 생성합니다. 단일 염기 삽입 또는 삭제는 3의 배수로 발생하지 않는 한 프레임 시프트를 유발합니다.

점 돌연변이는 복제 오류 또는 DNA 손상으로 인해 발생합니다. 많은 질병 유발 대립유전자가 점 돌연변이이며, 대표적인 예로 겸형 적혈구증 유전자 치환이 있습니다. 염기서열 분석을 통해 이러한 돌연변이를 높은 정확도로 검출할 수 있습니다. 점 돌연변이의 영향은 위치와 유형에 따라 단백질 기능이 전혀 나타나지 않는 경우부터 완전히 소실되는 경우까지 다양합니다.

• 단일 뉴클레오티드에 영향을 미치는 변화
• 치환, 삽입 및 삭제를 포함합니다.
• 묵음, 오타 또는 무의미한 말이 될 수 있습니다.
• 유전적 변이와 질병의 일반적인 원인