डीएनए में सबसे छोटे बदलाव के भी बड़े परिणाम हो सकते हैं। बिंदु उत्परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन है—एक बेस का प्रतिस्थापन, सम्मिलन या विलोपन। प्रतिस्थापन सबसे आम हैं और इन्हें संक्रमण या ट्रांसवर्जन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

कोड डिजनरेसी के कारण साइलेंट सब्स्टिट्यूशन से अमीनो एसिड में कोई बदलाव नहीं होता। मिससेंस म्यूटेशन से एक अमीनो एसिड बदल जाता है; नॉनसेंस म्यूटेशन से प्रीमेच्योर स्टॉप कोडन बनता है। सिंगल बेस इंसर्शन या डिलीशन से फ्रेमशिफ्ट होता है, बशर्ते वे तीन के गुणक में न हों।

बिंदु उत्परिवर्तन प्रतिकृति त्रुटियों या डीएनए क्षति से उत्पन्न होते हैं। कई रोग उत्पन्न करने वाले एलील बिंदु उत्परिवर्तन होते हैं, जिनमें क्लासिक सिकल-सेल प्रतिस्थापन भी शामिल है। अनुक्रमण द्वारा इनका उच्च सटीकता से पता लगाया जा सकता है। स्थान और प्रकार के आधार पर, इनके प्रभाव नगण्य से लेकर प्रोटीन कार्य के पूर्ण नुकसान तक हो सकते हैं।

• एक न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करने वाला परिवर्तन
• इसमें प्रतिस्थापन, सम्मिलन और विलोपन शामिल हैं।
• यह मौन, गलत अर्थ या निरर्थक हो सकता है।
• आनुवंशिक भिन्नता और रोग का सामान्य कारण