Sự thay đổi nhỏ nhất trong DNA vẫn có thể gây ra những hậu quả lớn. Đột biến điểm là sự thay đổi của một nucleotide duy nhất—thay thế, chèn hoặc xóa một bazơ. Sự thay thế là phổ biến nhất và được phân loại là chuyển đổi hoặc hoán vị.

Sự thay thế im lặng giữ nguyên axit amin do tính thoái hóa mã. Đột biến sai nghĩa làm thay đổi một axit amin; đột biến vô nghĩa tạo ra codon dừng sớm. Sự chèn hoặc xóa một bazơ gây ra sự dịch khung trừ khi chúng xảy ra theo bội số của ba.

Đột biến điểm phát sinh từ lỗi sao chép hoặc tổn thương DNA. Nhiều alen gây bệnh là đột biến điểm, bao gồm cả đột biến thay thế gây bệnh hồng cầu hình liềm kinh điển. Giải trình tự DNA có thể phát hiện chúng với độ chính xác cao. Tác động của chúng dao động từ không có tác động đến mất hoàn toàn chức năng protein, tùy thuộc vào vị trí và loại đột biến.

• Sự thay đổi ảnh hưởng đến một nucleotide duy nhất
• Bao gồm các phép thay thế, chèn và xóa.
• Có thể im lặng, sai nghĩa hoặc vô nghĩa.
• Nguyên nhân phổ biến gây ra biến dị di truyền và bệnh tật