一種始於中年的進行性運動障礙通常由單一基因引起。亨丁頓舞蹈症是由4號染色體上HTT基因中CAG三核苷酸重複序列的擴增所致。亨廷頓蛋白中延長的多聚谷氨酰胺序列對神經元，尤其是紋狀體神經元，具有毒性。

此病為體染色體顯性遺傳。每個患病父母的子女都有50%的機率遺傳到擴增的等位基因。發病年齡通常在30至50歲之間，表現為進行性舞蹈症、認知功能下降和精神症狀。擴增幅度越大，發病年齡往往越早。

目前尚無治癒方法，但對症治療和基因沉默療法的臨床試驗帶來了希望。雖然已有預測性檢測，但會帶來深遠的心理影響。在檢測前進行遺傳諮詢至關重要。這種疾病展現了一種動態突變在世代之間變化所帶來的巨大後果。

• 體染色體顯性遺傳性神經退化性疾病
• 由HTT中CAG重複序列擴增所引起
• 導致進行性運動和認知能力下降
• 通常在中年發病