중년기에 시작되는 진행성 운동 장애는 종종 단일 유전자와 관련이 있습니다. 헌팅턴병은 4번 염색체에 있는 HTT 유전자의 CAG 삼핵산 반복 서열이 확장되어 발생합니다. 헌팅틴 단백질의 길어진 폴리글루타민 서열은 신경 세포, 특히 선조체에 독성을 나타냅니다.

유전 방식은 상염색체 우성입니다. 영향을 받은 부모의 자녀는 확장된 대립유전자를 물려받을 확률이 50%입니다. 발병은 일반적으로 30세에서 50세 사이에 나타나며, 진행성 무도증, 인지 기능 저하 및 정신과적 증상을 동반합니다. 확장 정도가 클수록 발병 ​​시기가 빨라지는 경향이 있습니다.

아직 완치법은 없지만, 증상 완화 치료와 유전자 침묵 치료법에 대한 임상 시험이 희망을 주고 있습니다. 예측 검사는 가능하지만 심리적으로 심각한 영향을 미칩니다. 검사 전에 유전 상담이 필수적입니다. 이 질환은 세대를 거쳐 변화하는 역동적인 돌연변이가 가져오는 극적인 결과를 보여줍니다.

• 상염색체 우성 신경퇴행성 질환
• HTT 유전자의 CAG 반복 확장으로 인해 발생
• 점진적인 운동 및 인지 기능 저하를 유발합니다.
• 발병 시기는 보통 중년기입니다.