O tulburare progresivă de mișcare care începe la mijlocul vârstei adulte este adesea atribuită unei singure gene. Boala Huntington este cauzată de o repetiție extinsă a trinucleotidelor CAG în gena HTT de pe cromozomul 4. Tractul alungit de poliglutamină din proteina huntingtină este toxic pentru neuroni, în special pentru striat.

Moștenirea este autosomal dominantă. Fiecare copil al unui părinte afectat are un risc de 50% de a moșteni alela extinsă. Debutul este de obicei între 30 și 50 de ani, cu coree progresivă, declin cognitiv și simptome psihiatrice. Extinderile mai mari tind să provoace un debut mai precoce.

Încă nu există niciun leac, deși tratamentele simptomatice și studiile clinice ale terapiilor de reducere a zgomotului genetic oferă speranță. Testarea predictivă este disponibilă, dar are implicații psihologice profunde. Consilierea genetică este esențială înainte de testare. Boala ilustrează consecințele dramatice ale unei mutații dinamice care se schimbă de la o generație la alta.

• Tulburare neurodegenerativă autosomal dominantă
• Cauzată de expansiunea repetițiilor CAG în HTT
• Produce declin motor și cognitiv progresiv
• Debut de obicei la mijlocul vârstei adulte