Một chứng rối loạn vận động tiến triển bắt đầu ở tuổi trung niên thường có nguồn gốc từ một gen duy nhất. Bệnh Huntington do sự lặp lại chuỗi trinucleotide CAG mở rộng trong gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4 gây ra. Đoạn polyglutamine kéo dài trong protein huntingtin gây độc cho các tế bào thần kinh, đặc biệt là ở thể vân.

Bệnh di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Mỗi đứa con của người cha hoặc mẹ mắc bệnh đều có 50% nguy cơ thừa hưởng alen đột biến. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 30 đến 50, với các triệu chứng như múa giật tiến triển, suy giảm nhận thức và các triệu chứng tâm thần. Sự mở rộng alen lớn hơn thường dẫn đến khởi phát sớm hơn.

Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, mặc dù các phương pháp điều trị triệu chứng và các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp ức chế gen mang lại hy vọng. Xét nghiệm dự đoán có sẵn nhưng mang lại những ảnh hưởng tâm lý sâu sắc. Tư vấn di truyền là điều cần thiết trước khi xét nghiệm. Căn bệnh này minh họa những hậu quả nghiêm trọng của một đột biến năng động thay đổi qua các thế hệ.

• Rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
• Gây ra bởi sự giãn nở lặp lại chuỗi CAG trong gen HTT
• Gây ra sự suy giảm vận động và nhận thức dần dần.
• Bệnh thường khởi phát vào tuổi trung niên.