Progresivní porucha pohybu, která začíná v střední dospělosti, často souvisí s jediným genem. Huntingtonova choroba je způsobena rozšířenou repetici CAG trinukleotidu v genu HTT na chromozomu 4. Prodloužený polyglutaminový trakt v proteinu huntingtin je toxický pro neurony, zejména ve striatu.

Dědičnost je autozomálně dominantní. Každé dítě postiženého rodiče má 50% riziko, že zdědí expandovanou alelu. Nástup je typicky mezi 30. a 50. rokem věku, s progresivní choreou, kognitivním poklesem a psychiatrickými příznaky. Větší expanze mají tendenci způsobovat dřívější nástup.

Zatím neexistuje žádný lék, ačkoli symptomatická léčba a klinické studie terapií umlčujících geny dávají naději. Prediktivní testování je k dispozici, ale má hluboké psychologické důsledky. Před testováním je nezbytné genetické poradenství. Toto onemocnění ilustruje dramatické důsledky dynamické mutace, která se mění napříč generacemi.

• Autozomálně dominantní neurodegenerativní porucha
• Způsobeno expanzí CAG repetic v HTT
• Způsobuje progresivní motorický a kognitivní pokles
• Nástup obvykle v polovině dospělosti