Een progressieve bewegingsstoornis die op middelbare leeftijd begint, is vaak terug te voeren op één enkel gen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een verlengde CAG-trinucleotideherhaling in het HTT-gen op chromosoom 4. Het verlengde polyglutamine-segment in het huntingtine-eiwit is toxisch voor neuronen, met name in het striatum.

De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd. Elk kind van een getroffen ouder heeft 50 procent kans om het uitgebreide allel te erven. De ziekte openbaart zich doorgaans tussen de 30 en 50 jaar, met progressieve chorea, cognitieve achteruitgang en psychiatrische symptomen. Grotere uitbreidingen leiden over het algemeen tot een vroegere aanvang van de ziekte.

Er bestaat nog geen genezing, hoewel symptomatische behandelingen en klinische onderzoeken naar gentherapieën hoop bieden. Voorspellende tests zijn beschikbaar, maar hebben ingrijpende psychologische gevolgen. Genetische counseling is essentieel vóór de test. De ziekte illustreert de dramatische gevolgen van een dynamische mutatie die van generatie op generatie verandert.

• Autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening
• Veroorzaakt door CAG-herhalingsuitbreiding in HTT
• Veroorzaakt progressieve motorische en cognitieve achteruitgang.
• De aandoening begint meestal op middelbare leeftijd.