Postępujące zaburzenie ruchu, które rozpoczyna się w połowie dorosłości, często ma swoje źródło w pojedynczym genie. Choroba Huntingtona jest spowodowana wydłużonym powtórzeniem trinukleotydu CAG w genie HTT na chromosomie 4. Wydłużony łańcuch poliglutaminowy w białku huntingtyny jest toksyczny dla neuronów, szczególnie w prążkowiu.

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Każde dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyko odziedziczenia rozszerzonego allelu. Początek choroby przypada zazwyczaj na wiek 30-50 lat i objawia się postępującą pląsawicą, pogorszeniem funkcji poznawczych i objawami psychiatrycznymi. Większe rozszerzenia zazwyczaj powodują wcześniejszy początek choroby.

Lekarstwo na tę chorobę nie istnieje, choć leczenie objawowe i badania kliniczne terapii wyciszających geny dają nadzieję. Dostępne są testy predykcyjne, ale niosą one ze sobą głębokie implikacje psychologiczne. Przed wykonaniem testów niezbędne jest poradnictwo genetyczne. Choroba ilustruje dramatyczne konsekwencje dynamicznej mutacji, która zmienia się z pokolenia na pokolenie.

• Choroba neurodegeneracyjna dziedziczona autosomalnie dominująco
• Spowodowane przez ekspansję powtórzeń CAG w HTT
• Powoduje postępujący spadek sprawności ruchowej i poznawczej
• Początek zwykle w połowie dorosłości