A felnőttkor közepén kezdődő progresszív mozgásszervi rendellenesség gyakran egyetlen génre vezethető vissza. A Huntington-kórt a 4. kromoszómán található HTT génben található kitágult CAG trinukleotid ismétlődés okozza. A huntingtin fehérjében található megnyúlt poliglutamin traktus toxikus a neuronokra, különösen a striatumban.

Az öröklődés autoszomális domináns. Az érintett szülő minden gyermekének 50%-os a kockázata a kiterjesztett allél öröklésének. A betegség jellemzően 30 és 50 éves kor között kezdődik, progresszív choreával, kognitív hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel. A nagyobb kiterjedések általában korábbi kezdetet okoznak.

Gyógymód egyelőre nem létezik, bár a tüneti kezelések és a géncsendesítési terápiák klinikai vizsgálatai reményt adnak. A prediktív tesztelés elérhető, de mélyreható pszichológiai következményekkel jár. A genetikai tanácsadás elengedhetetlen a tesztelés előtt. A betegség egy dinamikus mutáció drámai következményeit illusztrálja, amely generációkon át változik.

• Autoszomális domináns neurodegeneratív rendellenesség
• A CAG ismétlődő expanziója okozza a HTT-ben
• Progresszív motoros és kognitív hanyatlást okoz
• Általában a felnőttkor közepén jelentkezik