Прогрессирующее двигательное расстройство, начинающееся в среднем взрослом возрасте, часто связано с одним-единственным геном. Болезнь Хантингтона вызывается расширенным тринуклеотидным повтором CAG в гене HTT на 4-й хромосоме. Удлинённый полиглутаминовый тракт в белке хантингтин токсичен для нейронов, особенно в полосатом теле.

Наследование аутосомно-доминантное. Каждый ребенок больного родителя имеет 50-процентный риск наследования расширенного аллеля. Заболевание обычно начинается в возрасте от 30 до 50 лет и сопровождается прогрессирующей хореей, снижением когнитивных функций и психическими симптомами. Более крупные расширения аллеля, как правило, приводят к более раннему началу заболевания.

Лекарства от этой болезни пока не существует, хотя симптоматическое лечение и клинические испытания методов подавления генов вселяют надежду. Прогностическое тестирование доступно, но сопряжено с серьезными психологическими последствиями. Перед тестированием необходимо пройти генетическое консультирование. Заболевание иллюстрирует драматические последствия динамической мутации, изменяющейся из поколения в поколение.

• Аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание
• Вызвано расширением CAG-повторов в гене HTT.
• Вызывает прогрессирующее снижение двигательных и когнитивных функций.
• Заболевание обычно проявляется в среднем взрослом возрасте.