मध्य वयस्कता में शुरू होने वाला एक प्रगतिशील गति विकार अक्सर एक ही जीन के कारण होता है। हंटिंगटन रोग गुणसूत्र 4 पर स्थित HTT जीन में विस्तारित CAG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के कारण होता है। हंटिंगटिन प्रोटीन में विस्तारित पॉलीग्लूटामिन पथ न्यूरॉन्स, विशेष रूप से स्ट्रिएटम में, के लिए विषाक्त होता है।

यह रोग ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम द्वारा फैलता है। प्रभावित माता-पिता की प्रत्येक संतान को विस्तारित एलील प्राप्त होने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है। रोग की शुरुआत आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच होती है, जिसमें प्रगतिशील कोरिया, संज्ञानात्मक गिरावट और मनोरोग संबंधी लक्षण शामिल होते हैं। अधिक विस्तार होने पर रोग की शुरुआत जल्दी होने की संभावना रहती है।

अभी तक इसका कोई इलाज मौजूद नहीं है, हालांकि लक्षणों के आधार पर उपचार और जीन-साइलेंसिंग थेरेपी के नैदानिक ​​परीक्षण उम्मीद जगाते हैं। भविष्यसूचक परीक्षण उपलब्ध हैं, लेकिन इनके गंभीर मनोवैज्ञानिक प्रभाव होते हैं। परीक्षण से पहले आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। यह रोग एक गतिशील उत्परिवर्तन के नाटकीय परिणामों को दर्शाता है जो पीढ़ियों के साथ बदलता रहता है।

• ऑटोसोमल डोमिनेंट न्यूरोडीजेनरेटिव विकार
• एचटीटी में सीएजी दोहराव विस्तार के कारण
• इससे चलने-फिरने और संज्ञानात्मक क्षमताओं में लगातार गिरावट आती है।
• आमतौर पर मध्य वयस्कता में इसकी शुरुआत होती है