اضطراب حركي متفاقم يبدأ في منتصف مرحلة البلوغ، غالباً ما يُعزى إلى جين واحد. مرض هنتنغتون ناتج عن تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CAG المتوسع في جين HTT على الكروموسوم 4. سلسلة البولي غلوتامين المطولة في بروتين هنتنغتين سامة للخلايا العصبية، وخاصة في الجسم المخطط.

تُورَث هذه الحالة بصفة سائدة متنحية. لكل طفل لأحد الوالدين المصابين احتمال بنسبة 50% لوراثة الأليل المتوسع. يبدأ ظهور الأعراض عادةً بين سن 30 و50 عامًا، مصحوبًا برقص كوري متفاقم، وتدهور معرفي، وأعراض نفسية. تميل التوسعات الأكبر إلى التسبب في ظهور الأعراض في سن مبكرة.

لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، مع أن العلاجات المُخففة للأعراض والتجارب السريرية لعلاجات إسكات الجينات تُعطي أملاً. تتوفر اختبارات تنبؤية، لكنها تنطوي على آثار نفسية عميقة. الاستشارة الوراثية ضرورية قبل إجراء الاختبار. يُجسد هذا المرض العواقب الوخيمة لطفرة ديناميكية تتغير عبر الأجيال.

• اضطراب عصبي تنكسي سائد متنحي
• ناتج عن تكرار CAG في HTT
• يُسبب تدهورًا تدريجيًا في القدرات الحركية والمعرفية
• يبدأ عادةً في منتصف مرحلة البلوغ