Μια προοδευτική κινητική διαταραχή που ξεκινά στη μέση της ενήλικης ζωής συχνά οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο. Η νόσος του Huntington προκαλείται από μια εκτεταμένη τρινουκλεοτιδική επανάληψη CAG στο γονίδιο HTT στο χρωμόσωμα 4. Η επιμήκης πολυγλουταμίνη στην πρωτεΐνη huntingtin είναι τοξική για τους νευρώνες, ιδιαίτερα στο ραβδωτό σώμα.

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου γονέα έχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει το διευρυμένο αλληλόμορφο. Η έναρξη είναι συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών, με προοδευτική χορεία, γνωστική έκπτωση και ψυχιατρικά συμπτώματα. Μεγαλύτερες επεκτάσεις τείνουν να προκαλούν πρόωρη έναρξη.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία, αν και οι συμπτωματικές θεραπείες και οι κλινικές δοκιμές θεραπειών γονιδιακής σίγασης προσφέρουν ελπίδα. Οι προγνωστικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες, αλλά έχουν βαθιές ψυχολογικές επιπτώσεις. Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη πριν από τις εξετάσεις. Η ασθένεια καταδεικνύει τις δραματικές συνέπειες μιας δυναμικής μετάλλαξης που αλλάζει από γενιά σε γενιά.

• Αυτοσωμική κυρίαρχη νευροεκφυλιστική διαταραχή
• Προκαλείται από την επέκταση επαναλήψεων CAG στο HTT
• Προκαλεί προοδευτική κινητική και γνωστική παρακμή
• Έναρξη συνήθως στη μέση ενήλικη ζωή