中年期に発症する進行性の運動障害は、多くの場合、単一の遺伝子に起因する。ハンチントン病は、第4染色体上のHTT遺伝子におけるCAGトリヌクレオチド反復配列の伸長によって引き起こされる。ハンチンチンタンパク質中の伸長したポリグルタミン鎖は、特に線条体の神経細胞に対して毒性を示す。

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。罹患した親の子どもは、それぞれ50％の確率で拡張アレルを受け継ぎます。発症は通常30歳から50歳の間で、進行性の舞踏病、認知機能低下、精神症状を伴います。拡張が大きいほど、発症年齢が早まる傾向があります。

現時点では治療法は確立されていないものの、対症療法や遺伝子サイレンシング療法の臨床試験が希望を与えている。予測検査は利用可能だが、深刻な心理的影響を及ぼす。検査前には遺伝カウンセリングが不可欠である。この疾患は、世代を超えて変化する動的な突然変異がもたらす劇的な結果を示している。

• 常染色体優性神経変性疾患
• HTT遺伝子のCAGリピート伸長によって引き起こされる
• 進行性の運動機能および認知機能の低下を引き起こす
• 発症は通常、成人中年期である。