一种始于中年的进行性运动障碍通常由单个基因引起。亨廷顿病是由4号染色体上HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的扩增所致。亨廷顿蛋白中延长的多聚谷氨酰胺序列对神经元，尤其是纹状体神经元，具有毒性。

该病为常染色体显性遗传。患病父母的每个子女都有50%的概率遗传到扩增的等位基因。发病年龄通常在30至50岁之间，表现为进行性舞蹈症、认知功能下降和精神症状。扩增幅度越大，发病年龄往往越早。

目前尚无治愈方法，但对症治疗和基因沉默疗法的临床试验带来了希望。虽然已有预测性检测，但会带来深远的心理影响。检测前进行遗传咨询至关重要。这种疾病展现了一种动态突变在几代人之间变化所带来的巨大后果。

• 常染色体显性遗传性神经退行性疾病
• 由HTT中CAG重复序列扩增引起
• 导致进行性运动和认知能力下降
• 通常在中年发病