Un trastorno del movimiento progresivo que comienza en la edad adulta suele estar causado por un solo gen. La enfermedad de Huntington se produce por una repetición expandida del trinucleótido CAG en el gen HTT del cromosoma 4. El tracto de poliglutamina alargado de la proteína huntingtina es tóxico para las neuronas, especialmente en el cuerpo estriado.

La herencia es autosómica dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar el alelo expandido. El inicio suele producirse entre los 30 y los 50 años, con corea progresiva, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Las expansiones mayores tienden a provocar un inicio más temprano.

Aún no existe cura, aunque los tratamientos sintomáticos y los ensayos clínicos de terapias de silenciamiento génico ofrecen esperanza. Existen pruebas predictivas, pero conllevan profundas implicaciones psicológicas. El asesoramiento genético es fundamental antes de realizar las pruebas. La enfermedad ilustra las dramáticas consecuencias de una mutación dinámica que se produce a lo largo de las generaciones.

• Trastorno neurodegenerativo autosómico dominante
• Causado por la expansión de repeticiones CAG en HTT
• Produce un deterioro motor y cognitivo progresivo.
• Suele aparecer en la edad adulta media.