唐氏症是一種由21號染色體多一條完整或部分拷貝所引起的遺傳疾病。由此導致的發育差異會在不同程度上影響智力、體貌特徵和健康。

大多數病例是由於卵子或精子形成過程中染色體不分離所致，導致胚胎獲得三條21號染色體，而非通常的兩條。高齡產婦會增加患病機率。典型的徵象包括臉部扁平、眼瞼上斜、掌紋單一、肌張力減退。幾乎所有患者都伴隨智力障礙，大多數患者的智力障礙程度為輕度至中度。先天性心臟缺陷、聽力和視力問題以及患有某些疾病的風險較高也較為常見。

早期介入——包括語言治療、物理治療和教育支持——能顯著改善預後。許多唐氏症患者能夠上學、工作，並在成年後半獨立生活。隨著醫療保健水準的提高，他們的預期壽命也大幅提升。產前篩檢和診斷檢測的普及，也為準父母帶來了持續的倫理和個人方面的考慮。

唐氏症是一種影響發育的染色體異常，但個體的成就範圍仍然很廣。