Downs syndrom er en genetisk tilstand forårsaget af en ekstra hel eller delvis kopi af kromosom 21. De resulterende udviklingsforskelle påvirker intellektuelle evner, fysiske træk og helbred i varierende grad.

De fleste tilfælde opstår som følge af manglende disjunktion under dannelsen af ​​ægget eller sædcellen, således at embryoet modtager tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to. Høj moderens alder øger sandsynligheden. Karakteristiske fysiske træk omfatter en fladtrykt ansigtsprofil, opadgående øjne, en enkelt rynke på tværs af håndfladen og reduceret muskeltonus. Intellektuel handicap er næsten altid til stede og spænder fra mild til moderat hos de fleste individer. Medfødte hjertefejl, høre- og synsproblemer og en højere risiko for visse medicinske tilstande er almindelige.

Tidlig intervention – talepædagogik, fysioterapi og uddannelsesmæssig støtte – forbedrer resultaterne betydeligt. Mange mennesker med Downs syndrom går i skole, har et job og lever delvist uafhængigt som voksne. Den forventede levealder er steget dramatisk med bedre lægehjælp. Prænatal screening og diagnostisk testning er tilgængelig, hvilket rejser løbende etiske og personlige spørgsmål for vordende forældre.

Downs syndrom er en kromosomal realitet, der former udviklingen, men spændvidden af ​​individuelle præstationer forbliver bred.