Downs syndrom er en genetisk tilstand forårsaket av en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21. De resulterende utviklingsforskjellene påvirker intellektuelle evner, fysiske trekk og helse i varierende grad.

De fleste tilfeller oppstår på grunn av manglende disjunksjon under dannelsen av egg eller sæd, slik at embryoet mottar tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to. Høy mors alder øker sannsynligheten. Karakteristiske fysiske trekk inkluderer en flat ansiktsprofil, oppovervendte øyne, en enkel fold over håndflaten og redusert muskeltonus. Intellektuell funksjonshemming er nesten alltid tilstede, og varierer fra mild til moderat hos de fleste individer. Medfødte hjertefeil, hørsels- og synsproblemer og en høyere risiko for visse medisinske tilstander er vanlige.

Tidlig intervensjon – logopedi, fysioterapi og støtte til utdanning – forbedrer resultatene betraktelig. Mange med Downs syndrom går på skole, har jobber og lever delvis uavhengige voksne. Forventet levealder har økt dramatisk med bedre medisinsk behandling. Prenatal screening og diagnostisk testing er tilgjengelig, noe som reiser vedvarende etiske og personlige spørsmål for vordende foreldre.

Downs syndrom er en kromosomal realitet som former utviklingen, men spekteret av individuelle prestasjoner er fortsatt bredt.