Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do có thêm một bản sao hoàn chỉnh hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Những khác biệt về phát triển do đó ảnh hưởng đến khả năng trí tuệ, đặc điểm thể chất và sức khỏe ở các mức độ khác nhau.

Hầu hết các trường hợp phát sinh do sự phân ly không đều trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến phôi nhận được ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Tuổi mẹ cao làm tăng khả năng mắc bệnh. Các đặc điểm thể chất đặc trưng bao gồm khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên, một nếp gấp ngang lòng bàn tay và trương lực cơ giảm. Suy giảm trí tuệ gần như luôn luôn xuất hiện, từ nhẹ đến trung bình ở hầu hết các cá nhân. Các dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về thính giác và thị lực, và nguy cơ mắc một số bệnh lý cao hơn là phổ biến.

Can thiệp sớm—bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, hỗ trợ giáo dục—cải thiện đáng kể kết quả. Nhiều người mắc hội chứng Down vẫn đi học, có việc làm và sống bán tự lập khi trưởng thành. Tuổi thọ đã tăng lên đáng kể nhờ chăm sóc y tế tốt hơn. Sàng lọc trước sinh và các xét nghiệm chẩn đoán cũng có sẵn, đặt ra những câu hỏi về đạo đức và cá nhân đối với các bậc cha mẹ tương lai.

Hội chứng Down là một thực tế về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển, tuy nhiên phạm vi thành tựu của mỗi cá nhân vẫn rất rộng.