متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن وجود نسخة كاملة أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. وتؤثر الاختلافات النمائية الناتجة على القدرة الفكرية والخصائص الجسدية والصحة بدرجات متفاوتة.

تنشأ معظم الحالات من عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى حصول الجنين على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. ويزيد تقدم سن الأم من احتمالية الإصابة. تشمل السمات الجسدية المميزة ملامح وجه مسطحة، وعيون مائلة للأعلى، وثنية واحدة في راحة اليد، وضعف في قوة العضلات. ويُلاحظ وجود إعاقة ذهنية في معظم الحالات، تتراوح شدتها بين البسيطة والمتوسطة. كما يشيع وجود عيوب خلقية في القلب، ومشاكل في السمع والبصر، وارتفاع خطر الإصابة ببعض الحالات الطبية.

يُحسّن التدخل المبكر - من خلال علاج النطق والعلاج الطبيعي والدعم التعليمي - النتائج بشكل كبير. فالعديد من المصابين بمتلازمة داون يرتادون المدارس، ويشغلون وظائف، ويعيشون حياة شبه مستقلة كبالغين. وقد ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع بشكل ملحوظ بفضل تحسن الرعاية الطبية. وتتوفر فحوصات ما قبل الولادة والاختبارات التشخيصية، مما يثير تساؤلات أخلاقية وشخصية مستمرة لدى الآباء والأمهات المنتظرين.

متلازمة داون هي حقيقة كروموسومية تؤثر على النمو، ومع ذلك يظل نطاق الإنجاز الفردي واسعاً.