唐氏综合征是一种由21号染色体多一条完整或部分拷贝引起的遗传疾病。由此导致的发育差异会在不同程度上影响智力、体貌特征和健康。

大多数病例是由于卵子或精子形成过程中染色体不分离所致，导致胚胎获得三条21号染色体，而非通常的两条。高龄产妇会增加患病概率。典型的体征包括面部扁平、眼睑上斜、掌纹单一以及肌张力减退。几乎所有患者都伴有智力障碍，大多数患者的智力障碍程度为轻度至中度。先天性心脏缺陷、听力和视力问题以及罹患某些疾病的风险较高也较为常见。

早期干预——包括言语治疗、物理治疗和教育支持——能显著改善预后。许多唐氏综合征患者能够上学、工作，并在成年后半独立地生活。随着医疗保健水平的提高，他们的预期寿命也大幅提升。产前筛查和诊断检测的普及，也给准父母们带来了持续的伦理和个人方面的考量。

唐氏综合征是一种影响发育的染色体异常，但个体的成就范围仍然很广。