ダウン症候群は、21番染色体の全部または一部が余分に存在することによって引き起こされる遺伝性疾患です。その結果生じる発達上の違いは、知的能力、身体的特徴、健康状態に様々な程度で影響を及ぼします。

ほとんどの症例は、卵子または精子の形成過程における染色体不分離によって生じ、胚が通常2本である21番染色体を3本受け取ることになります。母親の高齢出産は、この可能性を高めます。特徴的な身体的特徴としては、平坦な顔貌、つり上がった目、手のひらに一本のしわ、筋緊張の低下などが挙げられます。知的障害はほぼ必ずみられ、ほとんどの症例で軽度から中等度です。先天性心疾患、聴覚・視覚障害、特定の疾患のリスク上昇もよくみられます。

早期介入（言語療法、理学療法、教育支援など）は、予後を大幅に改善します。ダウン症候群の多くの人は、学校に通い、仕事に就き、成人として半自立した生活を送っています。医療の進歩により、平均寿命は劇的に延びました。出生前スクリーニングや診断検査が利用可能になったことで、妊婦とそのパートナーにとって、倫理的および個人的な問題が継続的に提起されています。

ダウン症候群は染色体異常によるものであり、発達に影響を与えるが、個々の能力の幅は依然として広い。