Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir tam veya kısmi kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bir durumdur. Ortaya çıkan gelişimsel farklılıklar, zihinsel yetenekleri, fiziksel özellikleri ve sağlığı çeşitli derecelerde etkiler.

Vakaların çoğu, yumurta veya sperm oluşumu sırasında kromozom ayrılmaması sonucu embriyonun normalde iki yerine üç adet 21. kromozom almasıyla ortaya çıkar. İleri anne yaşı olasılığı artırır. Karakteristik fiziksel özellikler arasında düzleşmiş yüz profili, yukarı doğru eğimli gözler, avuç içinde tek bir çizgi ve azalmış kas tonusu bulunur. Zihinsel engellilik neredeyse her zaman mevcuttur ve çoğu bireyde hafif ila orta derecededir. Doğuştan kalp kusurları, işitme ve görme sorunları ve bazı tıbbi durumlar için daha yüksek risk yaygındır.

Erken müdahale—konuşma terapisi, fizik tedavi, eğitim desteği—sonuçları önemli ölçüde iyileştirir. Down sendromlu birçok kişi okula gider, iş sahibi olur ve yetişkin olarak yarı bağımsız bir yaşam sürer. Daha iyi tıbbi bakım sayesinde yaşam beklentisi önemli ölçüde artmıştır. Doğum öncesi tarama ve tanı testleri mevcuttur ve bu durum, anne-baba adayları için devam eden etik ve kişisel soruları gündeme getirmektedir.

Down sendromu, gelişimi şekillendiren kromozomal bir gerçekliktir, ancak bireysel başarı yelpazesi oldukça geniştir.