다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있거나 일부만 존재하는 유전 질환입니다. 이로 인해 지적 능력, 신체적 특징, 건강에 다양한 정도의 발달 차이가 나타납니다.

대부분의 경우는 난자 또는 정자 형성 과정에서 염색체 비분리가 일어나 배아가 정상적인 두 개 대신 세 개의 21번 염색체를 갖게 되는 것이 원인입니다. 임신부의 나이가 많을수록 발병 ​​확률이 높아집니다. 특징적인 신체적 특징으로는 납작한 얼굴 윤곽, 위로 향한 눈, 손바닥을 가로지르는 한 줄의 주름, 그리고 근육 긴장도 저하 등이 있습니다. 지적 장애는 거의 항상 나타나며, 대부분의 환자에서 경도에서 중등도에 이릅니다. 선천성 심장 결함, 청력 및 시력 문제, 그리고 특정 질환의 위험 증가 또한 흔하게 나타납니다.

조기 개입(언어 치료, 물리 치료, 교육 지원)은 예후를 크게 개선합니다. 다운증후군을 가진 많은 사람들이 학교에 다니고, 직업을 갖고, 성인이 되어 어느 정도 독립적으로 생활합니다. 의료 서비스의 질 향상으로 기대 수명도 크게 증가했습니다. 산전 검사 및 진단 검사가 가능해졌지만, 이는 예비 부모들에게 윤리적, 개인적인 질문을 끊임없이 제기하고 있습니다.

다운증후군은 발달에 영향을 미치는 염색체적 특징이지만, 개인별 성취도는 매우 다양합니다.