Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une copie supplémentaire, complète ou partielle, du chromosome 21. Les différences de développement qui en résultent affectent les capacités intellectuelles, les caractéristiques physiques et la santé à des degrés divers.

La plupart des cas résultent d'une non-disjonction lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, l'embryon recevant alors trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Un âge maternel avancé augmente la probabilité de cette anomalie. Les caractéristiques physiques typiques comprennent un profil facial aplati, des yeux en amande, un pli palmaire unique et une hypotonie musculaire. Une déficience intellectuelle est presque toujours présente, d'intensité légère à modérée chez la plupart des individus. Des malformations cardiaques congénitales, des troubles de l'audition et de la vision, ainsi qu'un risque accru de certaines affections médicales sont fréquents.

L'intervention précoce – orthophonie, kinésithérapie, soutien scolaire – améliore considérablement les résultats. De nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 vont à l'école, travaillent et vivent de manière semi-autonome à l'âge adulte. L'espérance de vie a considérablement augmenté grâce aux progrès de la médecine. Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques sont disponibles, ce qui soulève des questions éthiques et personnelles pour les futurs parents.

Le syndrome de Down est une réalité chromosomique qui influence le développement, mais l'éventail des réussites individuelles reste large.