Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από ένα επιπλέον πλήρες ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Οι αναπτυξιακές διαφορές που προκύπτουν επηρεάζουν την πνευματική ικανότητα, τα σωματικά χαρακτηριστικά και την υγεία σε ποικίλους βαθμούς.

Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν από μη αποσύνδεση κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου, έτσι ώστε το έμβρυο να λαμβάνει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα συνηθισμένα δύο. Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας αυξάνει την πιθανότητα. Χαρακτηριστικά φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα πεπλατυσμένο προφίλ προσώπου, μάτια με ανοδική κλίση, μία μόνο πτυχή στην παλάμη και μειωμένο μυϊκό τόνο. Η νοητική υστέρηση είναι σχεδόν πάντα παρούσα, κυμαινόμενη από ήπια έως μέτρια στα περισσότερα άτομα. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα ακοής και όρασης και υψηλότερος κίνδυνος ορισμένων ιατρικών παθήσεων είναι συνηθισμένα.

Η έγκαιρη παρέμβαση —λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, εκπαιδευτική υποστήριξη— βελτιώνει σημαντικά τα αποτελέσματα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down φοιτούν στο σχολείο, εργάζονται και ζουν ημι-ανεξάρτητα ως ενήλικες. Το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί δραματικά με καλύτερη ιατρική περίθαλψη. Διατίθενται προγεννητικοί έλεγχοι και διαγνωστικοί έλεγχοι, γεγονός που εγείρει συνεχώς ηθικά και προσωπικά ερωτήματα για τους μέλλοντες γονείς.

Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική πραγματικότητα που διαμορφώνει την ανάπτυξη, ωστόσο το εύρος των ατομικών επιτευγμάτων παραμένει ευρύ.