El síndrome de Down es una afección genética causada por una copia adicional, completa o parcial, del cromosoma 21. Las diferencias en el desarrollo resultantes afectan la capacidad intelectual, las características físicas y la salud en diversos grados.

La mayoría de los casos se originan por una no disyunción durante la formación del óvulo o el espermatozoide, lo que provoca que el embrión reciba tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad. Entre los rasgos físicos característicos se incluyen un perfil facial aplanado, ojos rasgados hacia arriba, un único pliegue en la palma de la mano y tono muscular reducido. La discapacidad intelectual está presente casi siempre, y varía de leve a moderada en la mayoría de los individuos. Son frecuentes los defectos cardíacos congénitos, los problemas de audición y visión, y un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas.

La intervención temprana —terapia del habla, fisioterapia, apoyo educativo— mejora sustancialmente los resultados. Muchas personas con síndrome de Down asisten a la escuela, trabajan y viven de forma semiindependiente en la edad adulta. La esperanza de vida ha aumentado drásticamente gracias a una mejor atención médica. Existen pruebas de detección y diagnóstico prenatal, lo que plantea interrogantes éticos y personales para los futuros padres.

El síndrome de Down es una realidad cromosómica que moldea el desarrollo, pero el abanico de logros individuales sigue siendo amplio.