A Down-szindróma egy genetikai állapot, amelyet a 21-es kromoszóma egy teljes vagy részleges másolata okoz. Az ebből eredő fejlődési különbségek különböző mértékben befolyásolják az intellektuális képességeket, a fizikai jellemzőket és az egészséget.

A legtöbb eset a petesejt vagy a spermium kialakulása során fellépő non-szétválásból ered, így az embrió a szokásos kettő helyett három 21-es kromoszómát kap. Az előrehaladott anyai életkor növeli a valószínűséget. A jellemző fizikai jellemzők közé tartozik az ellaposodott arcprofil, a felfelé lejtő szemek, a tenyérben lévő egyetlen ránc és a csökkent izomtónus. Az értelmi fogyatékosság szinte mindig jelen van, a legtöbb egyénnél enyhétől a közepesig terjedő mértékben. Gyakoriak a veleszületett szívhibák, a hallás- és látásproblémák, valamint bizonyos betegségek fokozott kockázata.

A korai beavatkozás – logopédia, fizikoterápia, oktatási támogatás – jelentősen javítja az eredményeket. Sok Down-szindrómás ember jár iskolába, dolgozik, és félig önállóan él felnőttként. A várható élettartam drámaian megnőtt a jobb orvosi ellátásnak köszönhetően. A terhesgondozási szűrések és diagnosztikai vizsgálatok elérhetők, ami folyamatos etikai és személyes kérdéseket vet fel a várandós szülők számára.

A Down-szindróma egy kromoszómális valóság, amely formálja a fejlődést, mégis az egyéni teljesítmény skálája továbbra is széles.