Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată de o copie suplimentară, completă sau parțială, a cromozomului 21. Diferențele de dezvoltare rezultate afectează capacitatea intelectuală, trăsăturile fizice și sănătatea în grade diferite.

Majoritatea cazurilor apar din cauza non-disjuncției în timpul formării ovulului sau spermatozoidului, astfel încât embrionul primește trei copii ale cromozomului 21 în loc de două câte este obișnuit. Vârsta maternă avansată crește probabilitatea. Trăsăturile fizice caracteristice includ un profil facial aplatizat, ochi înclinați în sus, o singură cută pe palmă și un tonus muscular redus. Dizabilitatea intelectuală este aproape întotdeauna prezentă, variind de la ușoară la moderată la majoritatea indivizilor. Defectele cardiace congenitale, problemele de auz și de vedere și un risc mai mare de anumite afecțiuni medicale sunt frecvente.

Intervenția timpurie — logopedia, kinetoterapia, sprijinul educațional — îmbunătățește substanțial rezultatele. Multe persoane cu sindrom Down merg la școală, au locuri de muncă și trăiesc semi-independent ca adulți. Speranța de viață a crescut dramatic odată cu îmbunătățirea îngrijirii medicale. Sunt disponibile screening-uri prenatale și teste de diagnostic, ceea ce ridică în permanență întrebări etice și personale pentru viitorii părinți.

Sindromul Down este o realitate cromozomială care modelează dezvoltarea, însă gama de realizări individuale rămâne largă.