Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een extra, volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21. De daaruit voortvloeiende ontwikkelingsverschillen beïnvloeden in verschillende mate het intellectuele vermogen, de fysieke kenmerken en de gezondheid.

De meeste gevallen ontstaan ​​door non-disjunctie tijdens de vorming van de eicel of zaadcel, waardoor het embryo drie kopieën van chromosoom 21 ontvangt in plaats van de gebruikelijke twee. Een hogere leeftijd van de moeder vergroot de kans. Kenmerkende fysieke eigenschappen zijn onder andere een afgeplat gelaatsprofiel, naar boven gerichte ogen, een enkele plooi in de handpalm en verminderde spierspanning. Een verstandelijke beperking is bijna altijd aanwezig, variërend van licht tot matig bij de meeste personen. Aangeboren hartafwijkingen, gehoor- en zichtproblemen en een verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen komen vaak voor.

Vroege interventie – logopedie, fysiotherapie, onderwijsbegeleiding – verbetert de resultaten aanzienlijk. Veel mensen met het syndroom van Down gaan naar school, hebben een baan en leven als volwassenen min of meer zelfstandig. De levensverwachting is dramatisch gestegen dankzij betere medische zorg. Prenatale screening en diagnostische tests zijn beschikbaar, wat voor aanstaande ouders voortdurend ethische en persoonlijke vragen oproept.

Het syndroom van Down is een chromosomale realiteit die de ontwikkeling beïnvloedt, maar de individuele prestaties variëren sterk.