Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en extra hel eller delvis kopia av kromosom 21. De resulterande utvecklingsskillnaderna påverkar intellektuell förmåga, fysiska egenskaper och hälsa i varierande grad.

De flesta fall uppstår på grund av bristande disjunktion under bildandet av ägget eller spermien, så att embryot får tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Hög ålder hos modern ökar sannolikheten. Karakteristiska fysiska drag inkluderar en tillplattad ansiktsprofil, uppåtlutande ögon, ett enda veck över handflatan och minskad muskeltonus. Intellektuell funktionsnedsättning förekommer nästan alltid och varierar från mild till måttlig hos de flesta individer. Medfödda hjärtfel, hörsel- och synproblem och en högre risk för vissa medicinska tillstånd är vanliga.

Tidiga insatser – logopedi, sjukgymnastik, utbildningsstöd – förbättrar resultaten avsevärt. Många personer med Downs syndrom går i skolan, har jobb och lever delvis självständigt som vuxna. Livslängden har ökat dramatiskt med bättre medicinsk vård. Prenatal screening och diagnostiska tester finns tillgängliga, vilket väcker ständiga etiska och personliga frågor för blivande föräldrar.

Downs syndrom är en kromosomal verklighet som formar utvecklingen, men ändå är spektrumet av individuella prestationer fortfarande brett.