A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma cópia extra, total ou parcial, do cromossoma 21. As diferenças de desenvolvimento resultantes afetam a capacidade intelectual, as características físicas e a saúde em diferentes graus.

A maioria dos casos surge da não disjunção durante a formação do óvulo ou do espermatozóide, pelo que o embrião recebe três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais. A idade materna avançada aumenta a probabilidade. As características físicas típicas incluem um perfil facial achatado, olhos com inclinação para cima, uma única prega palmar e um tónus muscular reduzido. A deficiência intelectual está quase sempre presente, variando entre ligeira e moderada na maioria dos indivíduos. Defeitos cardíacos congénitos, problemas de audição e visão e um maior risco de certas condições médicas são comuns.

A intervenção precoce — terapia da fala, fisioterapia, apoio educativo — melhora substancialmente os resultados. Muitas pessoas com síndrome de Down frequentam a escola, trabalham e vivem de forma semi-independente na idade adulta. A esperança de vida aumentou drasticamente com a melhoria dos cuidados médicos. O rastreio pré-natal e os testes de diagnóstico estão disponíveis, o que levanta questões éticas e pessoais constantes para os futuros pais.

A síndrome de Down é uma realidade cromossómica que molda o desenvolvimento, mas o leque de conquistas individuais continua a ser amplo.