Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной полной или частичной копии 21-й хромосомы. Возникающие в результате этого особенности развития в различной степени влияют на интеллектуальные способности, физические характеристики и здоровье.

В большинстве случаев это происходит из-за нерасхождения хромосом во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, в результате чего эмбрион получает три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. Пожилой возраст матери увеличивает вероятность. Характерные физические особенности включают уплощенный профиль лица, косо расположенные глаза, одну складку на ладони и сниженный мышечный тонус. Практически всегда присутствует умственная отсталость, от легкой до умеренной степени тяжести у большинства людей. Часто встречаются врожденные пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, а также повышенный риск развития некоторых заболеваний.

Раннее вмешательство — логопедическая терапия, физиотерапия, образовательная поддержка — существенно улучшает результаты. Многие люди с синдромом Дауна посещают школу, работают и живут относительно независимо во взрослом возрасте. Продолжительность жизни значительно возросла благодаря улучшению медицинского обслуживания. Доступны пренатальные скрининговые и диагностические исследования, что поднимает этические и личные вопросы для будущих родителей.

Синдром Дауна — это хромосомная особенность, которая влияет на развитие, однако диапазон индивидуальных достижений остается очень широким.