Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Die daraus resultierenden Entwicklungsunterschiede beeinträchtigen die intellektuellen Fähigkeiten, die körperlichen Merkmale und die Gesundheit in unterschiedlichem Maße.

Die meisten Fälle entstehen durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Eizellen- oder Spermienbildung, sodass der Embryo drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei erhält. Ein höheres mütterliches Alter erhöht die Wahrscheinlichkeit. Charakteristische körperliche Merkmale sind ein flaches Gesichtsprofil, nach oben gerichtete Augen, eine einzelne Handlinienfurche und ein reduzierter Muskeltonus. Eine geistige Behinderung ist fast immer vorhanden und bei den meisten Betroffenen leicht bis mittelgradig ausgeprägt. Angeborene Herzfehler, Hör- und Sehprobleme sowie ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen sind häufig.

Frühförderung – Sprachtherapie, Physiotherapie, schulische Unterstützung – verbessert die Ergebnisse deutlich. Viele Menschen mit Down-Syndrom besuchen Schulen, gehen einer Arbeit nach und leben als Erwachsene weitgehend selbstständig. Die Lebenserwartung ist dank verbesserter medizinischer Versorgung drastisch gestiegen. Pränatale Untersuchungen und Diagnoseverfahren stehen zur Verfügung und werfen für werdende Eltern immer wieder ethische und persönliche Fragen auf.

Das Down-Syndrom ist eine chromosomale Gegebenheit, die die Entwicklung prägt, dennoch bleibt die Bandbreite individueller Leistungen groß.