Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečnou úplnou nebo částečnou kopií chromozomu 21. Výsledné vývojové rozdíly ovlivňují v různé míře intelektuální schopnosti, fyzické rysy a zdraví.

Většina případů vzniká v důsledku neroztržení chromozomů během tvorby vajíčka nebo spermie, takže embryo obdrží tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou. Vyšší věk matky zvyšuje pravděpodobnost. Mezi charakteristické fyzické rysy patří zploštělý profil obličeje, vzhůru směřující oči, jediný záhyb na dlani a snížené svalové napětí. Intelektuální postižení je přítomno téměř vždy, u většiny jedinců se pohybuje od mírného až po středně těžké. Časté jsou vrozené srdeční vady, problémy se sluchem a zrakem a vyšší riziko určitých zdravotních stavů.

Včasná intervence – logopedie, fyzioterapie, vzdělávací podpora – podstatně zlepšuje výsledky. Mnoho lidí s Downovým syndromem navštěvuje školu, má zaměstnání a v dospělosti žije částečně samostatně. Průměrná délka života se dramaticky zvýšila díky lepší lékařské péči. K dispozici je prenatální screening a diagnostické testování, což pro nastávající rodiče vyvolává neustálé etické a osobní otázky.

Downův syndrom je chromozomální realita, která formuje vývoj, přesto rozsah individuálních úspěchů zůstává široký.