डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि के कारण होती है। इसके परिणामस्वरूप होने वाले विकासात्मक अंतर बौद्धिक क्षमता, शारीरिक विशेषताओं और स्वास्थ्य को अलग-अलग स्तरों पर प्रभावित करते हैं।

अधिकांश मामलों में अंडाणु या शुक्राणु के निर्माण के दौरान क्रोमोसोम 21 की सही मात्रा न होने के कारण भ्रूण को क्रोमोसोम 21 की सामान्य दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियां प्राप्त होती हैं। अधिक उम्र की माताओं में इसकी संभावना बढ़ जाती है। विशिष्ट शारीरिक लक्षणों में चपटा चेहरा, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, हथेली पर एक ही सिलवट और मांसपेशियों में कमजोरी शामिल हैं। बौद्धिक अक्षमता लगभग हमेशा मौजूद होती है, जो अधिकांश व्यक्तियों में हल्की से मध्यम स्तर की होती है। जन्मजात हृदय दोष, सुनने और देखने की समस्याएं और कुछ चिकित्सीय स्थितियों का अधिक खतरा आम है।

प्रारंभिक हस्तक्षेप—वाक्य चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा, शैक्षिक सहायता—परिणामों में काफी सुधार लाता है। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित कई लोग स्कूल जाते हैं, नौकरी करते हैं और वयस्क होने पर अर्ध-स्वतंत्र जीवन जीते हैं। बेहतर चिकित्सा देखभाल के कारण जीवन प्रत्याशा में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है। प्रसवपूर्व जांच और नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं, जिससे गर्भवती माता-पिता के लिए नैतिक और व्यक्तिगत प्रश्न लगातार उठते रहते हैं।

डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय वास्तविकता है जो विकास को आकार देती है, फिर भी व्यक्तिगत उपलब्धियों की सीमा व्यापक बनी रहती है।